2024年5月8日

是第31個“世界地中海貧血日”

今年的主題是

“關注地貧 篩診治并重”

地中海貧血是單基因疾病和常染色體隱性遺傳疾病，它是由父母雙方的常染色體上的基因遺傳給下一代發病的。

建議夫妻雙方在懷孕之前一定要做好篩查。

地中海貧血可以治愈嗎？

地中海貧血是因為基因缺失或突變引起的，目前世界上還沒有研究出成熟的基因治療方法。骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度β地中海貧血的方法，但大約只有25%的患者能與供者配型相合。

因此，在地中海貧血地區有效開展婚前、孕前以及產前干預，防止中重度地中海貧血患兒出生，是預防地中海貧血的最有效措施。如果是輕度地中海貧血，不需要特殊治療，也不會影響生活。

地中海貧血是如何遺傳的？

如果夫妻雙方都不是地中海貧血基因攜帶者，那么他們的子女將不會有地中海貧血基因；如果只有一方是地中海貧血基因攜帶者，那么他們的子女有1/2的機會因遺傳而成為地中海貧血基因攜帶者；如果夫妻雙方都是同類型地中海貧血基因攜帶者，那么他們的子女有1/4的機會成為中重度地中海貧血患者。

地中海貧血的癥狀有哪些？

地中海貧血按照臨床癥狀可以分為輕度、中度及重度。

01、輕度

輕度地中海貧血患者無明顯的臨床癥狀，其智力、壽命和生長發育基本不受影響。

02、中度

中度地中海貧血患者臨床表現差異很大，會有不同程度的貧血，渾身疲乏無力，肝和脾腫大以及出現輕度的黃疸。在應急或服用一些藥物時會出現急性溶血，加重貧血的癥狀，甚至導致溶血危象，有生命危險。

03、重度

重度α地中海貧血胎兒一般在孕晚期就表現水腫綜合征，超聲檢查會提示胎盤厚，胎兒心臟大，胸腔與腹腔積液。胎兒多數于妊娠23周至40周死亡或出生后數小時死亡，孕婦也會有生命危險。重度β地中海貧血胎兒出生時沒有任何臨床癥狀，一般在出生3至6個月后開始出現逐漸加重的貧血，肝脾大，發育滯后，靠反復輸血和去鐵治療才能維持生命。

育齡夫婦在生育前最好接受一次地中海貧血篩查。如一方或雙方血常規平均紅細胞體積（MCV）<80fl、平均紅細胞血紅蛋白含量（MCH）<27pg時，需進行血紅蛋白分析，并根據結果進行相應基因檢測。

地中海貧血主要分為α地貧與β地貧兩類，父母攜帶的基因狀況不同則會對孕育的寶寶產生不同的影響。如果夫婦雙方攜帶的是不同類型的地中海貧血基因，不會生育中重度地中海貧血患兒；如果夫婦雙方攜帶的是同類型的地中海貧血基因，則有1/4的幾率生育中重度地中海貧血患兒。

因此，夫婦雙方攜帶同類型的地中海貧血基因時，應在孕前做好遺傳咨詢，每次懷孕后都應做產前診斷。